Диагноз и дифференциальный диагноз.

Диагноз основывается на анамнестических данных, в частности наследственном анамнезе, наличии гематомного типа кровоточивости, результатах лабораторного исследования. Определение парциального тромбопластинового времени с кефалином подтверждает наличие гипокоагуляции, но имеет ориентировочное диагностическое значение.

Вид гемофилии может быть определен также с помощью тестов смешивания. К плазме обследуемого добавляют последовательно в разных пробирках образцы плазмы больных с заведомо известной формой гемофилии, т. е. резким снижением уровней факторов VIII и 1Х, и определяют время свертывания (или время рекальцификации). При смешивании образцов с дефицитом одного фактора коррекции времени свертывания не происходит, в то время как смешивание образцов с дефицитом разных факторов свертывания ведет к взаимной коррекции этих факторов и нормализации процесса свертывания. Диагностика завершается количественным определением уровня дефицитного фактора.

Присутствие в плазме крови больного ингибитора фактора VIII:к доказывается с помощью гемагглютационного теста (проба Кумбса) с использованием антител против фактора VIII или теста, основанного на способности плазмы больного при добавлении к нормальной плазме удлинять парциальное тромбопластиновое время свертывания последней.

Дифференциальную диагностику следует проводить с болезнью Виллебранда и гемофилией В. В основе болезни Виллебранда – наследственного геморрагического диатеза с аутосомно-доминантным типом передачи лежит нарушение синтеза эндотелием сосуди-стой стенки крупномолекулярного компонента фактора VIII или ристоцетин-кофактора. Болеют лица обоего пола. Выраженность геморрагического синдрома при болезни Виллебранда разная – от сравнительно легких форм до тяжелых. Наиболее характерны носовые кровотечения, подкожные и внутрикожные геморрагии, но может наблюдаться и гематомный тип кровоточивости, как у больных гемофилией.

Диагноз при классическом варианте болезни Виллебранда устанавливают на основании следующих признаков: значительного увеличения времени кровотечения, снижения адгезии тромбоцитов к стеклу и коллагену, а также ристоцетин-агрегации, для которой также требуется VIII: ФВ, при нормальных других видах агрегации (под влиянием АДФ, адреналина, арахидоновой кислоты). Кроме того, отмечается снижение коагуляционной активности фактора VIII (уровня фактора VIII: к), устраняемого переливанием не только нормальной плазмы, но и плазмы больных гемофилией с постепенным, через 4 – 8 ч, нарастанием активности фактора VIII:к (из-за способности фактора Виллебранда, нормально присутствующего в переливаемой плазме, стимулировать синтез фактора VIII:к). Подтверждается диагноз определением уровня фактора Виллебранда в плазме больного по влиянию разных ее разведений на ристоцетин-агрегацию отмытых нормальных тромбоцитов и радиоиммунным методом.

Гемофилия В (болезнь Кристмаса) – наследственный геморрагический диатез, обусловленный дефицитом активности фактора 1Х (плазменного компонента тромбо-пластина). Передается по рецессивному, сцепленному с Х-хромосомой типу. Структурный ген фактора 1Х не связан с фактором VIII, так как располагается на другом конце Х-хромосомы. Ген фактора 1Х мутирует в 7 – 10 раз реже, чем ген фактора VIII, поэтому на долю болезни Кристмаса приходится 8 – 15 % всех случаев гемофилии. У большинства больных гемофилией В в плазме отсутствует антиген фактора 1Х, иммунные формы встречаются редко. Клиническая симптоматика, характер течения, возможные осложнения при болезни Кристмаса идентичны таковым при гемофилии А. В дифференциальной диагностике важно учитывать данные лабораторных исследований и тестов корреляции. Необходимо количественное определение фактора для оценки тяжести болезни.