Целіакія (глютенова хвороба, хвороба Гі-Гертера-Гейбнера)

хро­нічне генетично детерміноване захворювання, яке характеризується стійкою непереносимістю білка злакових культур з розвитком атро­фії слизової оболонки тонкої кишки та пов’язаного з нею синдрому мальабсорбції.

Частота виявлення целіакїї у різних країнах становить від 1 на 300 до 1 на 2000. У країнах СНД поширеність целіакії складає 1 на 200 — 1 на 300 дітей. Майже 80% хворих на целіакію — це особи жіночої статі.

Етіологія і патогенез. В основі захворювання лежить непереноси- мість таких злаків, як жито, пшениця, ячмінь, овес. Білки злаків пред­ставлені чотирма фракціями: альбумінами, глобулінами, глютеїнами і проламінами. Проламінова фракція є інгібітором порожнинних гідро- лаз і в числі багатьох проміжних продуктів гідролізу білків гальмує по­рожнинне травлення. У різних злаках проламіни називають по-різно­му: у пшениці і житі — гліадини, у ячменю — гордеїни, у вівсі — авеніни. Найбільш високий вміст проламінів у пшениці, житі, просі.

Схильність до целіакії успадковується: припускають аутосомно-до- мінантний тип передачі з неповною пенетрацєю патологічного гена. Близько 80% хворих є носіями антигену HLA-B8. Відносний ризик за­хворіти на глютензалежну ентеропатію у HLA-позитивних осіб у 8-9 ра­зів вищий, ніж у тих, хто не має цієї особливості. Очевидно, В8 є марке­ром поки що невідомого гена, зчепленого з геном В8 у комплексі HLA, і детермінує схильність до целіакії. Як наслідок — порушується синтез пептидази, яка розщеплює білок злакових. Накопичуються продукти його неповного розщеплення, які токсично впливають на слизову обо­лонку кишківника. Виникає атрофія ворсинок («лисий» кишківник), по­рушується мембранне травлення і всмоктування. На початку захворю­вання порушується засвоєння лише глютену (гнилісна диспепсія), у пе­ріод маніфестації — всіх білків, вуглеводів, жирів, вітамінів і мінераль­них речовин. Диспепсія набуває змішаного характеру (гнилісна, бро­дильна, стеаторея).

На сьогоднішній день існує і імунологічна теорія, яка пояснює целіа- кію гіперчутливістю до глютену. Клітинна відповідь слизової оболонки кишківника на глютен як харчовий алерген-найбільш ймовірна причи­на пошкодження кишківника при целіакії. У власній пластинці слизової оболонки збільшується кількість лімфоїдних клітин і плазмоцитів, які виробляють антитіла до гліадину трьох класів імуноглобулінів A, G і М. Проте, спроби виділити специфічну фракцію гліадину, що може викли­кати утворення антитіл, виявилися безуспішними.

Клініка. Клінічні симптоми при целіакії розвиваються поступово і за відсутності своєчасної діагностики і лікування захворювання набу­ває прогресуючого характеру з розвитком важких ускладнень. За сту­пенем важкості вона буває легка, середнього ступеня важкості і важка.

У клініці целіакії виділяють декілька синдромів і патогномонічних симптомів.

Диспептичний синдром. Розвивається після введення прикорму ка- шою із злакових культур. Частота випорожнень не збільшується чи збільшується незначно (2-3 рази на добу), але об’єм калових мас значно збільшується, тобто характерною є поліфекалія (маса їх 1-1,5 кг на до­бу). Випорожнення напіврідкої консистенції, з неприємним гнилісним запахом, пінисті, білуватого кольору, з жирним блиском (не характерні домішки крові і слизу). В результаті утворення великої кількості газів, відмічається виражений метеоризм, різке збільшення розмірів живота.

Дистрофія розвивається поступово: спочатку дитина недостатньо прибавляє масу тіла, а потім починає її втрачати — виникає клініка важ­кої білково-енергетичної недостатності. Унаслідок різкого схуднення і вираженого метеоризму дитина має «вигляд павука» — величезний жи­віт і тоненькі ручки і ніжки.

Синдром полігіповітамінозу проявляється нерівномірною пігмента­цією і сухістю шкіри, ангулярним стоматитом, глоситом, хейлітом, під­вищеною ламкістю волосся і нігтів.

Як наслідок атрофічних змін слизової шлунково-кишкового тракту і порушення всмоктування заліза і інших мікроелементів розвивається анемічний синдром, рахіт.

При важкому перебігу целіакії можуть виникати безбілкові набряки, ознаки псевдоасциту. А також уповільнення ПМР і навіть втрата уже набутих навичок і умінь, рідше — вегето-вісцеральні пароксизми.

Діагностика.

1. Анамнез (обтяжена спадковість, перші клінічні прояви після вве­дення каші із злаків).

2. Типові клінічні симптоми («павукоподібний вигляд» дитини, полі- фекалія і ін.)

3. Лабораторна діагностика:

• копрограма (pH більше 7,0, велика кількість жирних кислот, ней­трального жиру і мил);

• гіпопротеїнемія, гіпоальбумінемія;

• підвищення рівня агліадинових антитіл (АГА) класу G і А, ендомі- зіальних, антиретикулінових антитіл;

• відсутність приросту глікемії при лактозному тесті і зниження — при навантаженні глюкозою;

• ознаки дисбіозу кишківника.

4. Оглядова рентгенографія кишківника-горизонтальні рівні ріди­ни, «чаші Клойбера».

5. УЗД органів черевної порожнини-дискінетичні розлади різних відділів кишківника і феномен псевдоасциту.

6. Ендоскопічне дослідження-атрофічний дуоденіт, єюніт.

7. Зворотній розвиток клінічних симптомів, тенденція до нормаліза­ції морфологічної структури слизової, значне зниження або нор­малізація концентрації IgA-АГА під впливом лікування аглютено- вою дієтою.

Лікування

1. Аглютенова дієта (постійна) — основа лікування целіакії. З раціону дитини виключаються продукти харчування з пшениці, жита, ячменю, вівса: хліб, хлібобулочні і кондитерські вироби з муки, каші, макаронні вироби. Дозволяється включати у меню рисову, гречану, ку­курудзяну кашу, м’ясо, рибу, яйця, молочні продукти, овочі, фрукти. На сьогоднішній день у продуктових магазинах з’являються спеціальні від­діли для хворих целіакією.

2. Медикаментозне лікування — в гострий період хвороби при вираженому диспептичному синдромі, гемодинамічних і електролітних порушеннях, гіпопротеїнемії проводиться внутрішньовенна інфузійна терапія: 10% розчин глюкози, сольові розчини, парентеральне харчу­вання розчинами амінокислот, жировими емульсіями, вітаміни (насам­перед, групи В), альбумін, у важких випадках — глюкокортикоїди;

—ферментотерапія (креон, пангрол, панкреатин);

—нормалізація моторної функції (лоперамід, мотиліум);

—корекція дисбіозу кишківника;

—лікування анемії, рахіту.

Диспансерний нагляд здійснюється протягом життя сімейним ліка­рем і гастроентерологом. Двічі на рік проводиться клініко-діагностич- не обстеження і протирецидивна терапія тривалістю 1 місяць. Показа­не також санаторне лікування.