АНОМАЛІЇ РОЗВИТКУ ЯЄЧНИКІВ
Гермафродитизм — це наявність в однієї особи ознак обох статей.
Справжній гермафродитизм — наявність у людини статевих залоз обох статей за умови їх одночасного функціонування.
Така вада майже не зустрічається у практиці, бо діти, статеві залози яких містять тканину одночасно яєчника та яєчка, народжуються з виродливостями інших органів, несумісними з життям, і гинуть у перші доби після народження.Несправжній гермафродитизм (псевдогермафродитизм) — це вада, при якій будова зовнішніх статевих органів не відповідає характеру статевої залози. Стать людини визначається набором хромосом, відповідно до якого розвиваються статеві залози. При несправжньому жіночому гермафродитизмі внутрішні статеві органи та статеві залози жіночі — яєчники, а зовнішні статеві органи розвинуті подібно до чоловічих — клітор збільшений і нагадує пеніс, великі статеві губи гіпертрофовані і нагадують калитку (рис. 6.9). Інколи після народження таким дітям помилково визначають стать і починають виховувати дівчинку як хлопчика, тому у випадку народження дитини з аномалією розвитку статевих органів необхідне ретельне обстеження, включаючи генетичне.
Рис. 6.9. Зовнішні статеві органи пацієнтки 20 років з несправжнім жіночим гермафродитизмом
При несправжньому чоловічому гермафродитизмі статеві залози чоловічі — яєчка, а будова статевих органів нагадує жіночі.
Вроджений адреногенітальний синдром — хвороба, що розвивається внаслідок гіперфункції кіркового шару надниркових залоз, супроводжується підвищенням в організмі плода жіночої статі чоловічих статевих гормонів (андрогенів) та призводить до формування статевих органів дівчинки за чоловічим типом. При народженні дуже важливе правильне визначення статі.
Клініка. У таких дівчаток період статевого дозрівання розпочинається рано — у 6-7 років, супроводжується ознаками вірилізації (появою чоловічих вторинних статевих ознак) — ростом волосся, формуванням скелета та будови тіла за чоловічим типом (рис.
6.10). Діти низького зросту, нижні
Рис. 6.10. Пацієнтка 16 років із вродженим андрогенітальним синдромом
Несправжній жіночий гермафродитизм.
Гіпоплазія матки при поздовжньому
УЗД-скануванні
Несправжній жіночий гермафродитизм.
Гіпоплазія матки при попоперечному УЗД-скануванні
кінцівки короткі внаслідок раннього закриття епіфізарних хрящів. При пост- пубертатній формі, коли захворювання розпочинається після початку періоду статевого дозрівання, у дівчаток відзначається аменорея або олігоме- норея, не розвиваються молочні залози, матка, яєчники. Надалі жінка страждає на первинну безплідність.
Лікування проводить лікар акушер-гінеколог спільно з ендокринологом. Призначають препарати глюкокортикоїдних гормонів (преднізолон, кортизон, дексаметазон) з метою зниження продукції андрогенів наднирковими залозами, завдяки чому підвищується гонадотропна функція гіпофіза, розпочинається стимуляція яєчників та продукція власних естрогенів.
Відсутність яєчників — обох чи одного — буває рідко, переважно у плодів, що мають інші важкі вади розвитку.
Гіпоплазія яєчників — недостатній розвиток — часто поєднується із недорозвитком матки. Клінічно проявляється гіпоменструальним синдромом.
Рис. 6.11. Синдром Шерешевсько- го-Тернера. Пацієнтка 16 років
Дисгенезія гонад (синдром Шерешев- ського-Тернера) — захворювання, пов’язане з хромосомними порушеннями (відсутня одна Х-хромосома), що зумовлюють недорозвиток яєчникової тканини. Яєчники являють собою сполучнотканинні тяжі, функція їх відсутня.
Діагностика. Ці хворі низького зросту (не вищі 130-145 см). Маса тіла дітей при народженні також низька навіть при доношеній вагітності.
При огляді характерні коротка шия з крилоподібними складками від вух до плечей, широкі плечі, бочкоподібна грудна клітка. Зовнішні кути очей опущені, піднебіння високе, тому у хворих особливий тембр голосу. Психічний розвиток не порушений, статева орієнтація жіноча, але в пубертатний період вторинні статеві ознаки розвиваються мало (рис. 6.11).При гінекологічному огляді виявляють різко виражені ознаки статевого інфантилізму.
Зовнішні статеві органи недорозвинуті, різка гіпоплазія піхви, матки та придатків. Для уточнення діагнозу валике значення мають генетичні дослідження, що підтверджують хромосомну аномалію. Тести функціональної діагностики дають картину різкого зниження або практичної відсутності гормонів, базальна температура постійно низька, симптоми «папороті» та «зіниці» відсутні. При кольпоцитологічному дослідженні—до 50% парабазальних клітин.
Лікування до пубертатного віку спрямоване на стимуляцію росту. Після 15-17 років розпочинають замісну терапію гормонами: естрогенні гормони 6-9 місяців, після цього переходять на циклічну терапію естрогенами та прогестероном. Таке лікування призводить до розвитку вторинних статевих ознак, появи циклічних кровотеч із матки.
Синдром склерокістозних яєчників (синдром Штейна-Левенталя). Генетично зумовлене захворювання, патогенез якого полягає у порушенні синтезу статевих гормонів у яєчниках внаслідок неповноцінності ензим- них систем. В організмі продукується надмірна кількість андрогенів.
Клінічно це проявляється надмірною волосистістю (гірсутизмом), гіпо- менструальним синдромом або аменореєю, безплідністю. При огляді виявляють добре розвинуті вторинні статеві ознаки, двобічне збільшення яєчників, при УЗД — наявність великої кількості фолікулярних кіст, що і є причиною збільшення яєчників. Надмірна андрогенна стимуляція призводить до потовщення білкової оболонки яєчника, тому не настає овуляція і фолікули, що не розірвалися, перетворються у кісти.
Лікування захворювання може бути консервативним (гормональна терапія) чи оперативним (клиноподібна резекція яєчників).
Детальніше про синдроми Шерешевського-Тернера і Штейна-Левен- таля див. у розділі «Порушення менструальної функції».