Классификация хромосомных болезней
Хромосомные болезни это группа патологических состояний, обусловленных мутационными изменениями в хромосомном наборе (таблица 1).
Таблица 1
Частота встречаемости заболеваний, вызванных различными типами
анеуплоидии у человека
| Тип мутации | Синдромы | Частота среди новорожденных |
| Аутосомы | ||
| Трисомия 21 47,XX(XY)+21 | Дауна | 1/700 |
| Трисомия 13 47, XX(XY)+13 | Патау | 1/5 000 |
| Трисомия 18 47, XX(XY)+18 | Эдвардса | 1/10 000 |
| Половые хромосомы (женские) | ||
| ХО, Моносомия 45, XО | Шерешевского-Тернера | 1/500 |
| ХХХ, Трисомия 47, XXX | ХХХ-синдром | 1/700 |
| Половые хромосомы (мужские) | ||
| ХХУ 47, XXY | Клайнфельтера | 1/500 |
| ХХУУ 48, XXY | Клайнфельтера | 1/500 |
| ХУУ 47, XYY | Дубль У | 1/1 000 |
Показано, что примерно у 40% спонтанных абортов и 6% всех мертворожденных имеются хромосомные изменения.
В то же время, около 6 из 1000 новорожденных имеют хромосомные нарушения, а удельный вес хромосомных болезней в группе детей с врожденными аномалиями составляет около 50%. Клинически почти все хромосомные болезни проявляются нарушением интеллектуального развития; множественными врожденными пороками. Это может быть умственное и физическое недоразвитие, пороки развития скелета, деформация черепа, микроцефалия, эпикант и мн. др.2.
Еще по теме Классификация хромосомных болезней:
-
Здоровый образ жизни -
Информационные технологии в медицине -
История медицины -
Клинические методы диагностики -
Кожные и венерические болезни -
Медико-социальная экспертиза -
Медицинская паразитология -
Медицинская этика -
Менеджмент в здравоохранении -
Методы похудения -
Народные методы лечения болезней -
Наследственные, генные болезни -
Неврология и нейрохирургия -
Нефрология -
Онкология -
Организация системы здравоохранения -
Оториноларингология -
Офтальмология -
Паллиативная медицина -
Патологическая анатомия -
Патологическая физиология -
Педиатрия -
Токсикология -
Экономика здравоохранения -
-
Антропология -
Астрономия -
Безопасность жизнедеятельности -
Библиотечное дело -
Биология -
Военное дело -
География -
Зоология -
История -
Культурология -
Литература -
Математика -
Медицина -
Педагогика -
Политология -
Право России -
Право України -
Психология -
Религоведение -
СМИ и журналистика -
Социология -
Технические науки -
Транспорт -
Физика -
Философия -
Финансы -
Экология -
Экономика -
Этнография и демография -
Юриспруденция -
Языкознание -