МЕДИКО-ГЕНЕТИЧНЕ ОБСТЕЖЕННЯ

Цей метод включає в себе медико-генетичне консультування та цито- генетичне дослідження.

Цитогенетичне дослідження проводять спеціалісти-генетики. Одним з основних методів цито генетичного дослідження є визначення статевого хроматину.

Визначення статевого хроматину може використовуватись як скринінг- тест. Аналіз каріотипу в зв’язку з його складністю проводять лише за певни­ми показаннями, а саме: передусім, за відхилення у кількості статевого хро­матину; низький зріст пацієнток; за наявності множинних, нерідко стертих аномалій соматичного розвитку, дисплазій, а також у тих випадках, коли при збиранні сімейного анамнезу встановлені вади розвитку, множинні виродливості або мимовільні викидні у ранні терміни вагітності.

Обов’язковим є визначення каріотипу у хворих із дисгенезією гонад, тому що наявність у них Y-хромосоми вказує на високий ризик можливості злоякісного росту.

Перелік контрольних питань:

■ методи обстеження гінекологічних хворих (загальні, спеціальні);

■ анамнез загальний, анамнез функцій;

■ об’єктивне дослідження (загальний огляд, дослідження за допомогою піхвових дзеркал, піхвове бімануальне дослідження);

■ бактеріологічне дослідження піхвового вмісту: взяття матеріалу для до­слідження на інфікування збудниками, які передаються статевим шляхом;

■ взяття матеріалу для цитологічної діагностики;

■ взяття матеріалу для гормональної кольпоцитодіагностики;

■ рентгенологічні методи дослідження, підготовка пацієнток та інструмен­тарію до проведення діагностичних маніпуляцій;

■ ультразвукове дослідження, підготовка пацієнток до проведення діаг­ностичних маніпуляцій;

■ ендоскопічні методи дослідження, підготовка пацієнток до проведення діагностичних маніпуляцій;

■ радіоімунологічні методи дослідження, підготовка пацієнток до проведення діагностичних маніпуляцій;

■ спеціальні діагностично-лікувальні маніпуляції (зондування матки, ви­шкрібання стінок порожнини матки, пункція заднього склепіння), інстру­ментарій, загальна та медикаментозна підготовка хворої.