Основы генетики

Основы генетики: учеб, пособие / А.А. Сазанов. - СПб.: ЛГУ им. А.С. Пушкина, 2012. -240 с.

В учебном пособии раскрываются основные положения классической и молекулярной генетики в применении к наследственным заболеваниям и генетическим особенностям человека. Существенное внимание уделено анализу родословных, прогнозированию генетического риска, использованию геномных баз данных, современным методам молекулярной и митогенетической диагностики. Феноменологическое описание наследственных патологических состояний сочетается с раскрытием их генетической природы на хромосомном и молекулярном уровнях. В отдельном разделе рассмотрены наследственные нарушения умственного и физического развития.
Издание предназначено в первую очередь для студентов- дефекгологов. Книга может представлять практический интерес для будущих медиков, психологов, а также специалистов в области коррекционной педагогики и специальной психологии.

Предисловие
Список сокращений 8
Гпава 1. Предмет, краткая история
и основные положения генетики 9
Глава 2. Классический генетический анализ 15
2.1. Моногенные различия 15
2.2. Типы взаимодействия аллелей 17
2.3. Генеалогический метод 19
2.4. Типы наследования 21
2.5. Полигенные различия 27
2.6. Взаимодействие генов 28
2.7. Сцепленное наследование 32
Гпава 3. Основы популяционной генетики 40
Гпава 4. Близнецовый метод 44
Гпава 5. Цитогенетика человека 46
5.1. Внутриклеточные носители наследственной информации
у человека - ядро и митохондрии 46
5.2. Митоз, мейоз и особенности созревания
половых клеток человека 50
5.3. Структурно-функциональная организация хромосом 57
5.4. Дифференциальное окрашивание
и блочная организация хромосом 61
5.5. Гибридизация in situ, хромосомный пейнтинг
и сравнительная геномная гибридизация (CGH) 68
5.6. Теория старения
в связи с динамикой структуры теломеры 74
5.7. Нормальный кариотип человека 75
5.8. Аномалии числа хромосом 78
5.9. Внутрихромосомные перестройки 86
6.1. Структура ДНК и РНК 105
6.2. Репликация ДНК 110
6.3. Транскрипция 112
6.4. Процессинг РНК 113
6.5. Трансляция 114
6.6. Рекомбинация 116
6.7. Репарация ДНК 117
6.8. Генная конверсия 118
6.9. Подвижные элементы генома 119
6.10. Генные мутации 120
Глава 7. Основы молекулярной генетики 125
7.1. Геномика, транскриптомика, протеомика 125
7.2. Клонирование нуклеиновых кислот 129
7.3. Гибридизация нуклеиновых кислот 129
7.4. Геномные библиотеки 130
7.5. Полимеразная цепная реакция (ПЦР) 135
7.6. Секвенирование ДНК 140
7.7. Сборка сиквенсов геномов 142
7.8. Биоинформатика и системная биология 144
Гпава 8. Молекулярная организация генома человека 146
8.1. Повторяющиеся и уникальные последовательности ДНК 146
8.2. Композиционная гетерогенность 151
8.3. Ортология и паралогия 158
8.4. Геномные базы данных 163
9.1. Понятие, классификация
и особенности наследственной патологии 169
9.2. Хромосомные болезни 171
9.3. Генные болезни 171
9.4. Молекулярные маркеры
в изучении наследственной патологии 184
Гпава 10. Цитогенетическая
и молекулярно-генетическая диагностика наследственных заболеваний человека 188
10.1. Диагностика хромосомных болезней 188
10.2. Диагностика гетерозиготного носительства и определение
генетического риска моногенных заболеваний 190
Гпава 11. Наследственные нарушения
умственного и физического развития 193
11.1. Роль генетических факторов
в возникновении расстройств речи 193
11.2. Наследственные формы интеллектуальных нарушений 195
11.3. Генетика эмоционально-личностных расстройств
и девиантного поведения 204
11.4. Наследственные формы нарушений
опорно-двигательного аппарата 206
11.5. Наследственные формы глухоты и тугоухости
в детском возрасте 212
11.6. Генетически обусловленные формы
детской слепоты и слабовидения 218
Гпава 12. Современные подходы к лечению
и профилактике наследственных заболеваний 226
12.1. Принципы генотерапии 226
12.2. Медико-генетическое консультирование 228
Предметный указатель 230